儿童孤独性障碍(Autistic disorder)，是一种较为严重的发育障碍性疾病，由美国精神病学家Kanner首先报道，1943年Kanner描述了一组儿童，从生命早期开始，就表现为不能像正常儿童一样，与周围的人们和环境建立联系，他们似乎与环境是隔离的，语言异常或者根本就没有语言，不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。他将这种状况称为孤独性情感交往紊乱。有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。目前统一命名为儿童广泛性发育障碍(简称pDD)，在pDD的名称下，包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征(简称AS)、广泛性发育障碍未注明(pDD-NOS)、Rett综合征和儿童瓦解性精神障碍。其临床特征为交流障碍、语言障碍和刻板行为三联症。

尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等。综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

与其他广泛性发育障碍一样，孤独症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为，这是孤独症的三个主要症状，但是症状较为严重。儿童通常在三岁以前起病，三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同，同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。

1.社会交流障碍 交流障碍是孤独症的核心症状。儿童缺乏与他人的交流或交流技巧，婴儿期不喜欢拥抱，缺乏与亲人的目光对视，总是独自玩耍，不能与小朋友一起玩，不参加小朋友的合作性游戏，通常不怕陌生人，与父母亲之间缺乏安全依恋关系，与父母亲似乎没有特别的情感。有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方，但是并不能用手指指物，在运用身体语言方面也同样落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。

2.语言交流障碍 这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因。语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言，或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和鹦鹉语言很常见。孩子的听力通常是正常的。

3.重复刻板行为 孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作，例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动画片通常不感兴趣。往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。

4.智力异常 70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面，例如数字、年代等。对音乐特别有兴趣。

5.感觉异常 大多数孤独症儿童存在感觉异常，包括对某些声音特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图象的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱，痛觉迟钝也常可以见到。

6.其他 多动和注意力分散行为在大多数患儿中较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外，发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

治疗儿童孤独症应采用以教育和训练为主、药物为辅的办法。孤独症儿童的预后可以有显著的改善。在教育或训练过程中有三个原则：①对孩子行为的宽容和理解；②异常行为的改变和变更；③特别能力的发现、培养和转化。训练应该以家庭为中心，同时注意充分利用社会资源，开办日间训练和教育机构，在对患儿训练的同时，也向家长传播有关知识，这是目前孤独症教育和治疗的主要措施。